Dodnes se přesně neví, jaká nemoc Merrickovu deformaci způsobila. V roce 1986 odborníci dospěli k závěru, že šlo o Próteův syndrom, což je genetická porucha způsobující nekontrolovaný růst tkání. První symptom nemoci se u chlapce projevil už krátce po narození - jeho kůže byla hrbolatá a našedlá jako kůže slona. Zhruba ve dvou letech se mu začaly vytvářet kostnaté boule na hlavě. V dospělosti to už byla jen Merrickova levá ruka, která zůstala nezdeformována.
Merrickovo dětství bylo poznamenáno výsměchem ze strany spolužáků, ale bohužel i ze strany příbuzných. Když mu bylo 11 let, jeho matka zemřela a otec si našel novou ženu. Ta znetvořeného Josepha odmítla přijmout, a tak se chlapec přestěhoval ke strýci.
Přes své vážné fyzické postižení byl Merrick duševně zcela zdráv a projevoval inteligenci i zvídavost. Osobně věřil, že jeho nemoc způsobilo psychické trauma matky, která byla v těhotenství při návštěvě zábavního parku málem ušlapána slony.
V sedmnácti letech se sám od sebe přihlásil do panoptika a nabídl se jako atrakce. Byla to pro něho ostatně jediná možnost, jak si vydělat na vlastní živobytí a nebýt závislý na rodině. S panoptikem se dostal až do Londýna, kde se seznámil s chirurgem Frederikem Trevesem a podstoupil u něj řadu vyšetření. Panoptikum bylo mezitím uzavřeno policií, a tak si Merrick našel angažmá u cirkusu. Manažer ho však během evropského turné podvedl a zanechal ho v Bruselu zcela bez prostředků.
Merrickovi se přesto podařilo vrátit se do Londýna a kontaktovat doktora Trevese. Ten Slonímu muži zajistil doživotní azyl v londýnské nemocnici. Osud však nešťastnému muži dlouhý život nepřichystal - Merrick zemřel v roce 1890 v pouhých 27 letech. Za příčinu smrti bylo zprvu označeno udušení z důvodu neprůchodnosti dýchacích cest, ale při pitvě Treves zjistil, že šlo o zlomený vaz. Nadměrná velikost hlavy Merrickovi neumožňovala, aby si lehl do horizontální polohy, spát musel v sedě. Stačil jeden špatný pohyb, a váha hlavy mohla zlomit krční kosti. To se nakonec zřejmě také stalo.