Byla to velká láska. Na počátku 19. století se francouzský sirotek Martin Fugate potkal s nádhernou ženou jménem Elizabeth Smith. Říkalo se o ní, že má pleť jako alabastr a je bledá jako horský vavřín. Mladí lidé se vzali a usadili v ospalém městečku Troublesome Creek v Appalačských horách v Kentucky. Netušili, že jejich rodinu bude za několik let znát celý svět.
Aniž by to věděli, oba byli nositelem vzácného genu recesivní methemoglobinémie (met-H), jež způsobuje onemocnění krve. Výsledkem bylo, že čtyři z jejich sedmi dětí se narodily s namodralou kůží.
Fugatesova rodina a modrá barva
Methemoglobinémie je stav, jež souvisí s poruchou funkce hemoglobinu. Tato složitá sloučenina v sobě obsahuje molekulu železa, která na sebe váže kyslík a oxid uhličitý. Aby správně fungoval, je důležité, aby železo v jeho molekule bylo v oxidačním čísle II. Pokud se však oxiduje a má číslo III, nastává problém. Hemoglobin s takto narušeným železem se nazývá methemoglobin a jeho zvýšená koncentrace způsobuje onemocnění.
Malé koncentrace methemoglobinu má každý z nás. Při jeho vyšším množství se objeví namodralé zbarvení kůže. I když je tento typ methemoglobinémie genetickou anomálií a může způsobit záchvaty nebo fyzické postižení, Fugatesovi měli štěstí. Všichni byli zdraví jako ryby, jen tak trochu také vypadali.
Modří Fugatesovi nevědeli, že kdyby si našli zdravé partnery, jejich děti by problém neměli. Troublesome Creek ale bylo od civilizace vzdálené desítky kilometrů a rodina neměla téměř žádné spojení s vnějším světem. Nezbývalo jim nic jiného, než se párovat mezi sebou. Prvorozený syn Martina a Alžběty se tak oženil se svou tetou. Další syn si vzal svou sestřenici. Gen zůstal mezi příbuznými nejméně šest generací.
Modří lidé
Postupem času, v době, kdy se do Troublesome Creeku přistěhovávali další lidé, se Fugatesovi začali stydět nejen za svou barvu kůže, ale také za svou příbuzenskou plemenitbu. Lidé si o nich šeptali a nazývali je vyvrheli. Doslechla se i nich také hematoložka z lékařské kliniky Kentucké univerzity Madison Cawein. Ta je vyhledala a nabídla řešení.
V rámci léčby aplikovala dvěma členům rodiny methylenovou modř, chemickou látku, jež se používá k barvení. Ta spustila přirozené procesy v těle a do krve se začal vylučovat chybějící enzym. Fugatesovi byli nadšeni. Jejich kůže zrůžověla. Pokud modř pravidelně užívali, mohli vést normální život.
Ve 20. století došlo k rozmachu uhelného průmyslu a v Appalačských horách se rozmohla těžba. Začaly se stavět silnice, železnice a do kraje přišly nové rodiny. Díky tomu si Fugatesovi našli geneticky rozdílné partnery a jejich anomálie opět ustoupila. Poslední dítě s modrou pletí se narodilo v roce 1975. Dostalo jméno Benjamin Stacy. Zabarvení jeho kůže se však po pár týdnech vytratilo. Ukázalo se, že rodinný gen nebyl plně aktivován. Avšak pokud nastydne nebo se rozzlobí, jeho nehty a rty zmodrají.
Zdroj:
www.en.wikipedia.org, www.historyofyesterday.com, www.stefajir.cz
